Etimología de TRISOMÍA

TRISOMÍA

La trisomía es una aberración cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma de más en un complemento diploide del núcleo celular y se expresa 2n + 1. En los humanos las células trisómicas poseen 47 cromosomas en lugar de 46 (Mosby, p. 1221).

El término genético trisomía está formada por los siguientes elementos griegos:

  • Trei (tri en latín), que significa 'tres', asociado a la raíz indoeuropea *trei- (tres), de donde las palabras trigémino, triángulo, trilogía, tricúspide y triglicérido.
  • Sōm(a), somatos = σῶμα, ματος, que significa 'cuerpo', como en las palabras somatotropina, leptosomático y somático, pero en este caso significa 'cromosoma' o 'corpúsculo celular'.
  • El prefijo de cualidad -iā, como en los vocablos 'anemia', 'uremia' y 'autonomía".

Entonces, trisomía es "la condición (-ia) de poseer tres (tri-) cromosomas (soma) homólogos en lugar de dos".

El término se documenta en inglés (trisomy) desde el año 1930.

En la especie humana existen varias trisomías importantes que ocasionan diversos síndromes, como del cromosoma 8, del 13, del 18, del 22; y uno de los más comunes, la trisomía del 21, que origina la gran mayoría de los casos del síndrome de Down, que consiste en que la madre genera de cuando en cuando óvulos (haploides) con dos en lugar de un cromosoma 21, dando origen a un niño con 47 cromosomas. Existiendo una clara correlación positiva de su incidencia en la medida en que la edad de la madre aumenta; así por ejemplo, en promedio nace un Down por cada 800 alumbramientos, pero en madres de menos de 20 años, la frecuencia es de 1 en 2000, mientras que en las mamás mayores de 40 años, se produce uno por cada 40 nacimientos ¡Una frecuencia 50 veces mayor!

Fuentes:

  • Mosby's Dictionary of Medicine, Nursing, & Allied Health. p. 1221. USA. Edición impresa.
  • The Merck Manual Seventeenth Edition. p. 2233. USA. Edición impresa.

- Gracias: Jesús Gerardo Treviño Rodríguez.


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