La palabra talasemia designa a un grupo heterogéneo de anemias hemolíticas de los humanos de diferente severidad, observadas especialmente en poblaciones de la región del Mediterráneo, de donde deriva su nombre, como más adelante explicaremos. Se cree que el gen de la talasemia aún se retiene en la población, porque provee alguna protección contra la malaria o paludismo, cuando se lleva en forma heterocigótica. Los genes de este padecimiento están ampliamente distribuidos en el mundo, particularmente en personas de ascendencia mediterránea, además del Medio Oriente y el sureste de Asia. A la talasemia también se le conoce como leptocitosis hereditaria, anemia del Mediterráneo, o anemia de Cooley.
El término talasemia es un neologismo médico acuñado en inglés (thalassemia), en los años 30's del siglo XX, pero formado por elementos léxicos del griego antiguo: θάλασσα (thalassa, 'mar') y αιμία (haima, 'sangre'). Literalmente, "sangre de los que viven próximos al mar", debido a que, como ya lo señalamos, al comenzar el estudio científico de esta enfermedad, se observó que este trastorno sanguíneo (haima), era particularmente más frecuente en personas originarias de los países del Mediterráneo, es decir, gente relacionada con poblaciones próximas al mar (thalassa).
Thalassa es un vocablo griego que también lo encontramos en palabras diversas, por ejemplo: talasofobia (temor al mar); talasoterapia (curación basada en baños de mar); talasícola (que habita en el mar, del latín 'colere', habitar). Mientras que haima (sangre), forma parte de numerosos términos médicos como: tularemia, hipocalcemia, hipovolemia, hiponatremia, anemia, policitemia, etc.
En 1925, unos pediatras estadounidenses (Cooley y Lee) describieron la enfermedad en niños hijos de inmigrantes italianos y griegos, hoy conocida como 'talasemia mayor' o anemia del Mediterráneo. Al mismo tiempo, en Italia, otro médico apellidado Rietti, describió una enfermedad con características semejantes, pero más leve, a la que se le llamó en italiano: "La Malattia di Rietti-Micheli" (Enfermedad de Rietti-Micheli), ahora llamada 'talasemia intermedia' (también existe la 'talasemia menor').
Sin embargo, el vocablo fue propuesto en inglés hasta 1932, por dos médicos estadounidenses, W. Bradford y G.H. Whipple, en el Amer. Jrnl. Dis. Children, según el siguiente texto: ..."The disease is limited almost wholly to Italians, Greeks and Syrians, i.e., to the people originating about the Mediterranean Sea. For this reason the term 'thalassemia'... may have an appeal" (TRADUCCIÓN: "... La enfermedad se limita casi totalmente a italianos, griegos y sirios, es decir, a personas originarias alrededor del Mar Mediterráneo. Por este motivo, el término talasemia... puede ser apropiado").
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